01
快速了解
定义
一种由病毒感染引起的宫内发育障碍。
遗传方式
不遗传（为宫内感染所致）。
起病年龄
出生时。
典型症状
皮肤瘢痕（呈蝉翼样）、肢体发育不全（短小）、小头畸形、白内障、脉络膜视网膜炎。
警示症状
孕妇在怀孕前20周内感染水痘，需严密监测胎儿发育。
02
疾病认知
疾病概览
病毒侵犯胎儿神经组织和皮肤，导致严重的解剖结构破坏。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
水痘-带状疱疹病毒（VZV）经胎盘传播并引起胎儿坏死性炎症。
【流行病学与高风险人群】
风险最高的时期是妊娠8-20周。
临床表现
- 皮肤：特征性的锯齿状、凹陷性瘢痕。
【疾病进展与并发症】
顽固性癫痫、反复肺炎。
03
检查与诊断
检查项目
- 产前：胎儿超声、羊水PCR检测VZV-DNA。
确诊要点
母亲妊娠期水痘病史结合婴儿典型的皮肤瘢痕和神经/眼部异常。
鉴别诊断
单纯疱疹病毒感染、巨细胞病毒感染。
04
治疗与管理
治疗目标
处理畸形，支持神经发育。
治疗方案
- 预防：备孕女性接种水痘疫苗（最关键）；孕妇接触水痘后注射水痘免疫球蛋白（VZIG）。
临床管理与随访
多学科长期随访，关注视力和运动功能。
遗传咨询
无遗传风险，再次怀孕一般不受影响。
05
常见问题 (FAQ)
是母亲在孕早期（特别是前20周）感染水痘病毒传给胎儿引起的，导致胎儿皮肤瘢痕、肢体发育不全和脑损伤。
06
参考资料
罕见病组织：National Organization for Rare Disorders (NORD)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。