01
快速了解
定义
赖氨酸代谢异常导致代谢产物损害大脑基底节，引起运动障碍的疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在2岁前因感染诱发脑损伤。
典型症状
大头畸形、运动发育落后、急性神经危象（类似脑炎表现）。
警示症状
婴幼儿大头畸形或在感冒后突然出现肢体僵硬、瘫痪。
02
疾病认知
疾病概览
此病最危险之处在于“代谢危象”后的纹状体损伤。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GCDH基因突变导致戊二酸、3-羟基戊二酸蓄积。
【流行病学与高风险人群】
旧秩序门诺派及阿米什人群中高发。
临床表现
- 早期：无症状或仅有大头。
【疾病进展与并发症】
一旦发生纹状体损伤，运动功能难以恢复。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱分析（C5DC升高）。
确诊要点
尿戊二酸水平升高结合影像学特征，基因检测确诊。
鉴别诊断
脑性瘫痪、脑炎、硬膜下血肿。
04
治疗与管理
治疗目标
预防代谢危象，减少纹状体受损风险。
治疗方案
- 饮食：限制赖氨酸，使用特殊配方奶粉。
临床管理与随访
严格管理应激状态，避免发热导致的代谢危象。
遗传咨询
建议产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
发烧会加速代谢率，诱发急性脑病危象，导致纹状体（控制运动的脑区）发生不可逆的坏死。因此发热时需执行“紧急治疗方案”。
一旦发生纹状体坏死，造成的肌张力障碍（如瘫痪、扭转痉挛）通常是永久性的，治疗仅能改善症状，难以完全复原。
发烧是代谢危象的高危诱因。应立即执行"紧急治疗方案"：增加糖分摄入、减少蛋白质、补充足够液体，并尽快就医。体温超过38.5°C需及时退烧。
通过新生儿筛查早期发现并开始治疗，可以有效预防代谢危象和神经损伤。对于有家族史的家庭，建议进行产前基因诊断。
06
参考资料
GA1 Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。