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脑血管屏障葡萄糖输送缺陷
Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
01
快速了解
定义
大脑的“运粮通道”堵塞，导致大脑缺乏能量（葡萄糖），引起癫痫和发育落后。
遗传方式
常染色体显性遗传为主（SLC2A1基因）。
起病年龄
婴儿早期（数月大）。
典型症状
顽固性癫痫发作、运动障碍、语言发育迟缓、小头畸形。
警示症状
婴儿出现不明原因的频繁抽搐，且对普通抗癫痫药反应不佳。
02
疾病认知
疾病概览
大脑虽然不缺血，但由于转运蛋白坏了，血糖进不去。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SLC2A1基因突变导致GLUT1蛋白功能障碍。
【流行病学与高风险人群】
早期诊断对改善预后至关重要。
临床表现
- 癫痫：形式多样，发作频繁。
【疾病进展与并发症】
长期能量不足导致大脑萎缩、严重智力残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 腰椎穿刺（关键）：脑脊液葡萄糖水平极低（通常<2.2mmol/L），而血糖正常。
确诊要点
脑脊液葡萄糖水平显著降低且血糖正常。
鉴别诊断
其他类型的代谢性脑病、普通癫痫。
04
治疗与管理
治疗目标
为大脑提供替代能量。
治疗方案
- 生酮饮食（特效治疗）：通过高脂肪、低碳水化合物饮食，促使肝脏产生“酮体”替代葡萄糖为大脑供能。
临床管理与随访
严格执行生酮饮食，定期监测血酮。
遗传咨询
提供遗传风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
首选生酮饮食。因为大脑无法利用葡萄糖，生酮饮食提供酮体作为大脑的替代能源，能显著控制癫痫和改善发育。
是的，需要严格限制碳水化合物（米饭、面食、糖），主要靠脂肪供能。
06
参考资料
GLUT1 Deficiency Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。