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MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
01
快速了解
定义
一种因细胞能量代谢障碍引起的脑部“伪卒中”疾病，伴有严重的代谢性酸中毒。
遗传方式
母系遗传（mtDNA 3243A>G突变最常见）。
起病年龄
多在40岁前起病（通常在儿童或青少年期）。
典型症状
反复头痛、呕吐、突发的肢体无力、失语、偏盲、癫痫、耐力差。
警示症状
突发剧烈头痛、视力模糊或类似中风的肢体活动不灵。
02
疾病认知
疾病概览
是最常见的线粒体脑肌病类型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
线粒体DNA突变导致呼吸链蛋白功能受损，引起能量代谢衰竭和微血管病变。
【流行病学与高风险人群】
母系家族成员可能具有不同程度的症状。
临床表现
- 卒中样发作：突发意识障碍、偏瘫、皮质盲。
【疾病进展与并发症】
反复发作导致脑组织多发性坏死、痴呆、残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI显示不符合大血管分布的脑皮质病变。
确诊要点
临床表现、MRI表现、乳酸水平及基因检测。
鉴别诊断
缺血性脑卒中、病毒性脑炎。
04
治疗与管理
治疗目标
预防及减少卒中样发作，改善能量代谢。
治疗方案
- 药物（急性期）：静脉点滴左旋精氨酸（改善微循环）。
临床管理与随访
避免应激、过度劳累和某些耳毒性/线粒体毒性药物。
遗传咨询
具有母系遗传特征，建议进行产前遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
不是血管堵塞引起的真性脑梗，而是代谢性卒中样发作。急性期使用精氨酸治疗可能有助于扩张血管、改善症状。
适度运动有益，但应避免过度疲劳，以免诱发乳酸堆积。
06
参考资料
MELAS Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。