脑部或神经系统病变
共收录 28 种疾病
克雅氏综合征是一种由朊病毒引起的、具有传染性和致死性的中枢神经系统退行性疾病。
SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。
神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。