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罕见病列表

共收录 254 种疾病

消化系统病变 罕见(白种人发病率高)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

遗传性蛋白酶抑制剂缺失,导致肺组织受损和肝脏病变。

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内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素(GH)过多引起的慢性代谢性疾病,表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

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