罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。