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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

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其他未分类或不明原因 1/1,000,000
发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

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结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000
克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

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先天性代谢异常 占PKU患儿的1%-5%
四氢生物喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

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染色体异常 约1/40,000
Leigh综合征

Leigh Syndrome

Leigh综合征是一种严重的神经退行性线粒体病，以脑干和基底节的对称性病变为特征。

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染色体异常 1/10,000 - 1/30,000
Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

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脑部或神经系统病变 约1/10,000-1/15,000（女性）
瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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染色体异常 约1/6,000-1/10,000
MELAS综合征

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes

MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。

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